Sitemize üye olarak beğendiğiniz içerikleri favorilerinize ekleyebilir, kendi ürettiğiniz ya da internet üzerinde beğendiğiniz içerikleri sitemizin ziyaretçilerine içerik gönder seçeneği ile sunabilirsiniz.
Zaten bir üyeliğiniz mevcut mu ? Giriş yapın
Sitemize üye olarak beğendiğiniz içerikleri favorilerinize ekleyebilir, kendi ürettiğiniz ya da internet üzerinde beğendiğiniz içerikleri sitemizin ziyaretçilerine içerik gönder seçeneği ile sunabilirsiniz.
Üyelerimize Özel Tüm Opsiyonlardan Kayıt Olarak Faydalanabilirsiniz
Alzheimer’e Katkı Yapan Genetik Faktörler
Alzheimer’e Katkı Yapan Genetik Faktörler
Geleneksel AD araştırmasının aksine, bu çalışma, bilişsel spektrum [normal bilişsel işlevsellik veya kontroller, hafif bilişsel bozukluk (MCI) ve AD vakaları] üzerinde spesifik olarak bireysel gruplara odaklanmıştır]. Tüm bu kişileri tek bir grupta toplayan veya sadece bilişsel olarak sağlıklı kişilere odaklanan tipik çalışma tasarımının aksine, bu araştırma, çoklu alt gruplar içerisinde birkaç yeni genetik dernek tespit etmiştir.
Araştırmacılara göre bu dernekler, AD olguları kontrollere kıyasla veya AD vaka dahilinde belirgin değildir ve bu sinyallerin AD başlamadan önce süreçlerin altında olduğunu ileri sürmektedir. Bu nedenle, bu genler ilaç geliştirme için daha cazip hedefler olabilir, çünkü etkili ilaçların kognitif bozukluk gelişmeden önce veya kısa süre sonra kişilere verileceği giderek daha fazla kabul edilmektedir. Araştırmacılar, AD ile ilgili beyin MR ölçümleri, mantıksal hafıza testi skorları ve iki AD proteininin (amiloid-beta ve tau) CSF düzeyleri arasındaki birleşmeyi, genomda birkaç milyon genetik işaretleyiciyle (SNP olarak adlandırılır) test ettiler; bunlardan 1189 katılımcının bir örneğinde Alzheimer Hastalığı Sinir Görüntüleme Girişimi (ADNI) çalışması. Daha sonra, AD tarafından en çok etkilenen beyin bölümlerinde gen ifadesi hakkında bilgi içeren birkaç veri kümesi kullanarak, üst düzeydeki ilişkili SNP’lerin ve genlerin biyolojik önemini inceledi.
Normal bilişsel işlevsellik grubunda (SRRM4 ve MTUS1) tanımlanan, çalışma çapındaki önemli genlerden ikisi, sinirsel işaretleme, gelişme ve kaybetme ile ilgilidir. Bu grupta tanımlanan bir başka gen, GRIN2B, nöronların ve hafızanın esnekliğinde rol oynayan bir reseptörün bir altbirimini kodlar.
Lindsay A. Farrer, Boston Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyomedikal Genetik Bölümü Genetik ve Şefi Profesörü Lindsay A. Farrer, “Bulgularımız Alzheimer hastalığına yol açan biyolojik mekanizmalar hakkında, özellikle semptomlar ortaya çıkmadan önce hastalığın aşamaları hakkında önemli bilgiler vermektedir” ve araştırmanın baş araştırmacısı. “Tanımladığımız yeni genler, bu sinsi hastalığın semptomlarının başlamasını gecikecek veya önleyebilecek yeni tedavilerin geliştirilmesi için potansiyel bir hedef olabilir.”
Yorum Yaz