Albinizm Nedir? Ve Belirtileri!

Albinizm Nedir? Ve Belirtileri!

Albinizm veya akromi, ciltte, saçta ve gözlerde melaninin (pigment) tam veya kısmi yokluğunu gerektiren bir konjenital bozukluktur.

Bu nedenle albinizm semptomlarını bilmek önemlidir.

Albinizm nedir?

Albinizm, temel olarak, melanin üretimine katılan bir bakır içeren enzim olan tirozinaz eksikliğinden veya kusurundan kaynaklanır. Bu bozukluk, insanlar dahil tüm omurgalıları etkiler.

Birçok hayvan türünün albinizmden etkilendiği bilinmektedir. Ünlü albino hayvanları arasında Avustralya kıyılarında kambur balina olan Migaloo; Pinkiana, Louisiana’da yaşayan bir şişe burunlu yunus; bir Barselona Hayvanat Bahçesi gorili; Bir Bristol Hayvanat Bahçesi pengueni ve daha fazlası…
Ulusal Organizma ve Hipopigmentasyon Örgütü’ne (NOAH) göre, yaklaşık 17.000 kişiden biri bir çeşit albinizm var.

Albinizm Nedenleri

Albinizm semptomlarının genetiği:

Tıbbi araştırmalar, albinizmin kalıtsal bir hastalık olduğunu kanıtlamıştır. Bu, her iki ebeveynin de üreme gen alellerine kendi soylarına geçtiği anlamına gelir, bu da vücutta melanin pigmentinin daha az üretilmesine veya üretilmemesine neden olur. Bu, albinizmin ana sebebidir. Bazı gen mutasyonları gibi başka genetik nedenler de var. Ayrıca albinizmden de sorumlular. İnsanları içeren organizmalar, albinizm için genlerin taşıyıcıları olabildiğinden, albino olmayan iki ebeveynin bir albino yavrularını doğurabilmesi mümkündür. Bu bozukluk, her iki cinste de eşit sıklıkta ortaya çıkabilir. Melanin tamamen yok olan bir organizmaya albino denilirken, azalmış melanine sahip bir kişi albinoid olarak adlandırılır.

Albinizm türleri

Albinizm semptomlarına girmeden önce, türlere bir bakalım.

Albinizm esas olarak iki tiptir: Okülokutalojen ve Oküler. Semptomlar hem albinizm tiplerine göre değişir.

Oculocutaenous albinizm:

Oculocutaenous albinizm semptomları oldukça çeşitlidir. Etkilenen insanlar melanin pigmentleri tamamen yokken beyaz veya çok soluk görünürler. Cildinde de yamalar var.

Oküler albinizm:

Öte yandan oküler albinizm olan insanlar soluk mavi gözlere sahiptir ve tanı için genetik test yapılmasını gerektirebilir. Cildin güneşin zararlı UV ışınlarından korunmasından sorumlu melanin pigmentleri olmadığı için, albinoslar sıklıkla cilt yanıklarından ve deri kanserlerinden de muzdariptir.

Gözle ilgili problemler de belirgin ve sık görülen bir albinizm semptomudur. Daha sık olmamakla birlikte, albinizmden muzdarip insanların göz problemleri de vardır. Bu, esas olarak, gözlerin irisini örten melanin pigmentinin yokluğundan ve dolayısıyla retinanın görünür ve ortaya çıkmasından kaynaklanır. Bu, ışığa duyarlılık sorunlarına yol açar ve gözler mevcut pigment miktarına bağlı olarak kırmızı, pembe veya mor görünebilir. Aslında, melanin yokluğu göz için gerçekten tehlikeli olabilir.

Oluşabilecek birçok ilgili problemler şunlardır:

 Retinogenikülat projeksiyonlarının yanlış anlaşılması optik sinir liflerinin düzensiz geçmesiyle sonuçlanır.

 Gözdeki ışık saçılımı nedeniyle fotofobi ve azalmış görsel algı.

 Işık kaynaklı retina hasarı nedeniyle yoğun görme keskinliği.
Bütün bunlar gibi çeşitli göz koşullarına yol açar

 Nistagmus: Gözlerin ileri-geri veya düzensiz hareketlerinde düzensiz hızlı hareket.

 Astigmatizma: Gözlüklerde ek silindirik düzeltici lensler gerektiren düzensiz şekilli kornea.

 Ambliyopi: Beyninize zayıf iletim nedeniyle bir veya iki gözün keskinliğinde azalma.

 Optik Sinir Hipoplazisi: Optik sinirin azgelişmesi.
Şimdi, albinizmin kendisini yansıtabileceği biçimleri görelim:
Okülo-kutanöz albinizm: Bu cilt, saç ve gözleri etkiler. Birçok alt tip bu albinizm biçiminde ortaya çıkar:

 OCA1: Bu, hatalı bir tirozinaz enziminden kaynaklanır. OCA1a’dan muzdarip insanlar melanin yokluğuna sahiptir. OCA1b olanların bir miktar melanin var.

 OCA2: OCA1’den daha az şiddetlidir. Bu forma sahip insanlar melanin üretimini azaltmıştır. Açık renkli bir cilde sahipler ve sarı saçlı olabilirler. Çoğunlukla Afrikalı Amerikalılar, Yerli Amerikalılar ve Sahra Altı Afrikalılar’da bulunur.

 OCA3: Bu insanlar, hatalı TLP1 genine sahiptir ve genellikle koyu renkli insanları etkiler. Kırmızımsı kahverengi derileri, kırmızımsı saçları ve ela veya kahverengi gözleri vardır.
Oküler albinizm : Bu çoğunlukla gözleri etkiler ve neredeyse sadece erkeklerde bulunur. Bu tip albinizmden etkilenen insanlar normal saçlara ve cilde sahiptir, ancak retinada renklenme olmaz.
Bu iki ana tip albinizm dışında, albinizm ile ilişkili sendromlar da yaygındır.

Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS):

Sekiz genin birinde bir defektin neden olduğu nadir bir albinizm şeklidir. Genellikle akciğer, bağırsak ve kanama bozuklukları ile ilişkilidir.

Chediak – Higashi Sendromu:

Chediak-Higashi sendromu, LYST genindeki bir kusurun neden olduğu bir başka sporadik olan albinizmdir. OCA’ya benzer göstergeler verir, ancak cildin tüm bölgelerini üzemez. Saç genellikle kahverengi veya sarışın ve cilt genellikle kremsi beyazdan grimsi. Chediak-Higashi sendromlu bireylerin beyaz kan hücrelerinde bir kusuru vardır, dolayısıyla enfeksiyonlara eğilimlidirler.

Griscelli Sendromu (GS):

GS, üç genden birinde bir defektin neden olduğu muazzam nadir bir genetik sendromdur. 1978’den beri dünya çapında bilinen 60 GS vakaları olmuştur. GS, albinizm, bağışıklık sorunları ve nörolojik problemlerle kategorize edilmiştir. Sendrom genellikle yaşamın ilk on yılında ölümle sonuçlanır.

Albinizm semptomları tedavisi

Albinizmin bugüne kadar bilinen bir tedavisi yoktur. Genetik test, albinizm semptomlarını doğrulamak için yapılabilir ve bu tedavi edici tedaviler alınabilir.

 Göz koşulları görsel rehabilitasyon kullanılarak tedavi edilebilir. Nistagmus ve astigmatizmi azaltmak için cerrahi yapılabilir. Nistagmus-sönümleyici cerrahi , gözlerin “sallanmasını” , ileri-geri azaltmak için de yapılabilir . Tüm bu önlemlerin etkinliği büyük ölçüde değişir ve bireysel koşullara bağlıdır.

 Gözlük gibi görsel yardımlar kullanılabilir, açılı okuma lambaları albinizm bireylerine yardımcı olabilir. Albinizm olan bazı kişiler bifokalleri (güçlü bir okuma merceği ile), reçeteli okuma gözlüklerini ve / veya büyüteçler veya monoküler gibi el cihazlarını iyi kullanırlar. Kontakt lensler iris boyunca ışık geçişini engellemek için renklendirilebilir.

 Albinos, güneşte güneş yanıklarına neden olabileceği için dışarı çıkarken önlem almalıdır. Dermatologla düzenli kontrolleri olmalı.

 Birçok kültür albinizm ile ilgili inançlar geliştirmiştir. Afrika ülkeleri, albino halkının büyücülükle ilgili öldürülmesinde bir artış görmüştür. Korunması hükümetler için büyük bir endişe kaynağı olmuştur.

 Albinizm yaşamı tehdit eden bir hastalık değildir, ancak özellikle Güneş’e girerken uygun bakım gerektirir. Albinizmden etkilenen insanların yaşam alanları, albinizm ile ilişkili çeşitli sendromlar nedeniyle etkilenebilir.